Drépanocytose : documenter et améliorer l’usage de l’hydroxyurée en Afrique subsaharienne

Maladie génétique héréditaire la plus fréquente dans le monde, la drépanocytose touche plus de 5 millions de personnes. Selon les estimations de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), environ 150 millions de personnes dans le monde sont porteuses d’une mutation sur l’un des deux gènes codant pour l’hémoglobine S, responsables de la drépanocytose. Ces personnes, dites hétérozygotes (ou porteurs sains), ne développent pas la maladie, mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance. La maladie ne se manifeste cliniquement que chez les homozygotes, lorsque les deux copies du gène, celle héritée de la mère et celle héritée du père, sont mutées.

Chaque année, 240 000 enfants naissent atteints de drépanocytose en Afrique, selon l’OMS. Une majorité d’entre eux décèdent avant l’âge de cinq ans, faute de diagnostic et d’accès à des traitements adaptés. À ce jour, les seules options curatives sont la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique encore au stade expérimental. Ces traitements restent largement inaccessibles en raison de leur coût élevé et de la nécessité d’infrastructures hospitalières spécialisées.

L’hydroxyurée, un traitement de référence encore sous-utilisé

Parmi les autres options thérapeutiques disponibles, l’hydroxyurée s’est imposée ces vingt dernières années comme un traitement de référence pour les formes sévères de la maladie. Ce médicament oral stimule la production d’hémoglobine fœtale, qui compense l’absence l’hémoglobine S, réduisant ainsi la fréquence des crises vaso-occlusives, des syndromes thoraciques aigus et des hospitalisations. Il figure aujourd’hui sur la liste des médicaments essentiels de l’OMS.

Malgré son efficacité démontrée, l’hydroxyurée reste encore peu utilisée en Afrique subsaharienne, en raison de son coût, de la nécessité d’un suivi biologique régulier, et d’un accès limité aux structures de soins. Pour mieux comprendre les conditions d’implémentation et de déploiement de l’hydroxyurée, Epicentre mène actuellement deux études en collaboration avec Médecins Sans Frontières (MSF). 

Au Niger : comprendre l’impact de l’hydroxyurée

Depuis 2019, MSF diagnostique et prend en charge des enfants et des adolescents atteints de drépanocytose au Centre de Santé Mère et Enfant (CSME) de Diffa tout comme à l’hôpital de Madarounfa, au sud-est du Niger. Une étape majeure a été franchie en 2022 à Madarounfa et en 2024 à Diffa avec l’introduction des premiers traitements à base d’hydroxyurée. Au total, soixante-dix adolescents, sélectionnés en raison de la sévérité de leur maladie, ont pu bénéficier de ce traitement à partir de 2024. 

En parallèle, Epicentre mène une étude descriptive et analytique auprès de ces jeunes patients afin de documenter la prise en charge de la drépanocytose, notamment l’utilisation de l’hydroxyurée en milieu rural, un aspect encore peu décrit dans les pays à ressources limitées

L’étude comporte trois volets qui vise à :

• Évaluer l’impact de l’hydroxyurée sur la qualité de vie, en utilisant un outil adapté à l’âge des participants et spécifiquement conçu pour les patients drépanocytaires, couvrant 43 indicateurs liés à la qualité de vie.
• Évaluer l’évolution de la gravité clinique des complications dans un contexte de pratique clinique courante, en appariant un groupe de patients recevant l’hydroxyurée à un groupe similaire qui n’en reçoit pas, puis après 12 mois, en comparant l’évolution des scores de gravité dans les deux groupes pour mesurer la différence d’impact du traitement.
• Documenter la mise en œuvre de l’hydroxyurée pour prévenir les complications de la drépanocytose dans ce contexte ; explorer les perceptions et expériences des personnels de santé, des patients et de leurs accompagnants ; et développer des recommandations pour une mise en œuvre à grande échelle, durable et adaptée au contexte

Les premiers résultats du premier volet sont encourageants : 

« Les données obtenues auprès d’une trentaine d’enfants montrent une amélioration du score de qualité de vie six mois après le début du traitement, avec une progression encore plus marquée après douze mois », précise Fara Temessadouno, investigateur principal de l’étude au Niger.

En Ouganda, l’hydroxyurée figure depuis 2016 sur la liste des médicaments essentiels. Pourtant, son utilisation reste marginale. À Kasese, MSF gère la Kasese Adolescent Clinic, un centre de santé de niveau 3 (HC3) dédié aux adolescents âgés de 10 à 19 ans. Pour la drépanocytose, MSF a choisi d’offrir aux jeunes âgés de 9 mois à 19 ans de meilleures possibilités d’accéder au traitement. En 2025, afin de faciliter le suivi régulier des patients, l’organisation a étendu son soutien à deux centres supplémentaires, dits « satellites », situés à Kasese et dédiés à la prise en charge de la drépanocytose. Cette expansion se poursuivra en 2026 avec l’intégration de deux autres centres de santé de niveau 3. Ensemble, ces initiatives rendent possible la mise en œuvre du modèle de décentralisation de la prise en charge de la drépanocytose.

Actuellement, plus de 600 jeunes atteints de drépanocytose y sont suivis, dont 279 ont débuté un traitement par hydroxyurée. Les initiations se poursuivent.

« Une fois que le patient a atteint la dose maximale tolérée et qu'il est cliniquement stable, les rendez-vous de suivi sont espacés (tous les 3 à 12 mois), sauf si le patient développe des complications. L'un des objectifs à moyen et long terme du modèle de décentralisation est de prescrire directement l'hydroxyurée aux patients dans les centres de santé satellites. Nous envisageons un suivi décentralisé, inspiré des modèles différenciés utilisés pour le VIH ou l'hypertension », explique Dr Abdoul Kassim TOURE, coordinateur médical MSF en Ouganda.

Cette approche associe un suivi de proximité dans l’établissement le plus accessible pour chaque patient, un partage des tâches avec le centre de santé satellite et un accompagnement personnalisé, afin de réduire au maximum leurs déplacements. Les visites à la clinique pour adolescents de Kasese — qui demeure la référence — ne sont requises qu’en cas de complications ou pour l’examen annuel.

L’objectif : renforcer l’adhésion au traitement et assurer la continuité des soins. Mais faute de données solides en dehors des centres spécialisés, l’évaluation de ce modèle de décentralisation s’impose. Epicentre a donc lancé une étude observationnelle destinée à mieux documenter la cohorte d’adolescents suivis et le fonctionnement du programme. L’étude décrit le parcours de soins, analyse les données cliniques avant et après l’introduction de l’hydroxyurée, recense les effets secondaires et dresse le profil sociodémographique des patients.

Une seconde phase doit ensuite explorer la faisabilité du modèle : maintien dans le parcours de soins, observance thérapeutique, respect des rendez-vous, délais de transmission des résultats biologiques. Autant d’indicateurs essentiels pour comprendre ce qui fonctionne — ou non — dans la décentralisation des soins.

Enfin, des entretiens et groupes de discussion exploreront l’acceptabilité du modèle, côté patients et soignants.

« Nous voulons identifier les obstacles, les besoins en équipement, formation et soutien pour garantir la mise en œuvre dans des centres de santé de proximité », précise Robin Nesbitt, épidémiologiste à Epicentre et investigatrice principale de l’étude en Ouganda.

Ces données pourraient servir de base à une mise à l’échelle de cette approche et appuyer l’adoption par les autorités nationales.

A la croisée de la recherche et de l’évaluation programmatique, ces deux études illustrent la volonté croissante d’adapter les traitements aux réalités du terrain et aux problématiques des patients. En documentant à la fois l’impact clinique et les conditions de mise en œuvre de l’hydroxyurée, elles pourraient contribuer à lever certains freins à son usage et améliorer durablement la prise en charge des personnes drépanocytaires.

©Ousseina Harouna